辽宁白癜风医院 http://pf.39.net/bdfyy/bdflx/171107/5824583.html患者XXX，女，31岁。主因“身*、目*31年”入院。
患者出生后出现全身皮肤黏膜*染，医院诊为“新生儿*疸”，未予特殊治疗，*疸持续存在，大便颜色正常，无其他明显不适，未予重视，间断复查。
年医院查转氨酶正常，TBILumol/L，血常规及尿常规均正常。
年复查肝功转氨酶均正常，TBIL.9umol/L，DBIL14.3umol/l，口服熊去氧胆酸胶囊（具体用量不详）半月，*疸症状无明显改善。
年查血常规、自身抗体阴性，-06-24日复查肝功能，转氨酶正常，TBIL.52umol/L，DBIL14.3umol/L，乙肝五项阴性。门诊以“*疸待查”收入院。
查体
肝病面容，查体合作，全身皮肤黏膜重度*染，肝掌阴性，蜘蛛痣阴性，双侧巩膜*染重度，腹部平坦，全腹无压痛及反跳痛，肝、脾、胆囊未触及，Murphy征阴性，麦氏点无压痛，双侧输尿管无压痛，肝区叩痛阴性。移动性浊音阴性。
既往史
否认疫区疫水接触史，否认肝炎病人密切接触史，否认输血史，否认外伤及手术史。家族史：患者家族中姐姐有类似*疸。
入院诊断
1、*疸待查2、先天性非溶血性高胆红素血症？
辅助检查
入院后行肝穿刺活检，病例报告显示：肝穿活检组织一条，汇管区8个，小叶内肝板排列尚整，肝细胞胞浆疏松化，部分肝细胞内可见淤胆，肝小叶内散在少量点灶状坏死，肝窦扩张，窦内少量淋巴细胞浸润；汇管区轻度扩大，淋巴细胞浸润，间质纤维化纤维组织轻度增生，胆管大致正常。
免疫组化结果:CD38(+),CK19(+),CK7(+),HBcAg(-),HBsAg(-),HCV(-),Pre-S1(-),泛素(-)；特染结果
-PAS(-),Masson(+),PAS(-),网织染色(+)；
病理诊断：考虑为遗传性胆红素代谢异常性疾病，建议做基因检测除外Gilbert综合征及Crigler-Najjar综合征。基因检测结果回报提示Crigler-Najjar综合征可能性大。
治疗
年7月1日开始应用苯巴比妥30mgpoTid，服药期间无特殊不适。
患者治疗前后肝功能对比表
点评TIPS
患者青年女性，慢性起病，病史长，出生后即有目*、身*表现，*疸持续存在，不伴有皮肤瘙痒及灰白便，无明显乏力及纳差等，查体：皮肤巩膜重度*染，肝掌阴性、蜘蛛痣阴性，心肺、腹部未见明显异常，院外结果提示肝功转氨酶正常，总胆红素umol/l，以间接胆红素为主，直接胆红素基本正常，血常规、PTA正常。乙肝五项阴性。
患者有一姐姐与患者情况类似肝穿病理结果及基因型检测结果提示Crigler-Najjar综合征综合征。且应用苯巴比妥治疗后门诊复查结果提示*疸消退明显，且无特殊不适。酌情减量苯巴比妥治疗剂量。
单位
医院肝病科
作者
孙凤霞
排版
商子梦
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