北京中科白癜风“平安医院”概述
先天性肝纤维化（CHF）是一种少见的常染色体隐性遗传病，其特点是肝纤维化、门脉高压，常伴有肾脏囊性疾病。
临床
从幼童时期至50岁或60岁起病均可发病，但以儿童及青少年为主。
根据不同的临床表现，CHF分为4型：门脉高压型、胆管炎型、混合型（门脉高压合并胆管炎型）和无症状型。
门脉高压型是CHF中最常见的类型。
CHF临床症状无特异性，主要表现为门静脉高压引起的脾肿大、脾功能亢进和食管胃底静脉曲张等。
病理
肝实质细胞正常，不存在肝内胆汁淤积或肝细胞破坏，这也是肝功基本正常的原因。肝组织活检证实肝组织中存在大量肝纤维化，这会导致肝脏内血液阻力增加，从而导致门静脉高压，脾脏可出现增大，出现脾功能亢进，形成门-体血管分流，包括食管胃静脉曲张。当胃静脉曲张加重，出血风险增加。
CHF不是独立的疾病，而是一个多器官疾病，涉及门静脉、肾脏和胆管等器官病变。
影像表现
概述
胆管囊状扩张；肝左、右叶均可发生，胆管扩张的程度随肝衰竭的程度而变化；
其他
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常染色体隐性遗传多囊肾多见
常染色体隐性遗传多囊肾的2个常见特征
肾：肾集合管扩张
肝：先天性肝纤维化（胆管扩张，肝门静脉增宽），多囊肝
轻度先天性肝纤维化可伴严重肾衰竭，严重先天性肝纤维化可伴轻度肾衰竭
所有常染色体隐性遗传多囊肾患者在肝活检中均发现先天性肝纤维化，先天性肝纤维化患者不一定伴有常染色体隐性遗传多囊肾
造影:ERCP可见肝内胆管扩张
CT表现:轻度先天性肝纤维化,肝可表现为正常;中、重度先天性肝纤维化,胆管扩张：规则或不规则;肝体积增大，脾大;血管曲张，肝动脉增多、增粗;可能会产生血管过多性良性再生结节
相关肝、肾多囊性病变，多囊肝、多囊肾
增强CT扫描无强化
MR表现
肝内胆管扩张（部分呈囊状）
肝、肾多囊性病变
图片来源：医侃，原文图像解说如下
CT示肝脏体积增大，内见多发囊状低密度影（图1），肝内胆管弥漫扩张，结肠、胃周围静脉曲张，但门静脉显示尚可。肝左叶（II段）可见直径约2.5cm病变，平扫呈稍高密度，动脉期及门脉期呈高密度，延迟期呈低密度（图6），怀疑为再生结节。
MRT1W,T2W及同反相位示II及VII段均质短T1T2信号（图7），内不含脂质，MRCP肝内胆管囊状扩张，特别是胆管末端。
鉴别
CHF引起的门静脉高压与肝硬化性门静脉高压是明显不同。肝硬化性门静脉高压常见于肝功能障碍、血细胞减少，而CHF引起的门静脉高压，不管影像学是否提示肝硬化，其肝脏功能通常是基本正常的。
单纯多囊性肝疾病：不合并有先天性肝纤维化的常染色体显性遗传多囊肝
原发性硬化性胆管炎：肝内、外胆管不规则狭窄及扩张；常导致肝硬化；经常伴有炎性肠病
Caroli病：单纯型：不伴有汇管区纤维化的胆管囊状扩张?汇管区型表现为胆管扩展，多囊病变及汇管区纤维化，与先天性肝纤维化无法区别；增强CT表现为扩张胆管对应汇管区根部的小点状强化，可借此鉴别
胆道错构瘤：少见的胆管先天性异常病变；位置：被膜下或实质内；分布在肝左、右叶大量的结节
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